Badanie prenatalne to jedno z najważniejszych badań w życiu przyszłych rodziców. Pozwalają dokładnie ustalić stan zdrowia dziecka i rozpoznać ewentualne choroby rozwojowe. Badanie rekomendowane przez Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników jest zalecane, każdej kobiecie w ciąży. Ogromnym jego plusem jest wykrywanie chorób rozwojowych lub genetycznych dziecka, w bardzo wczesnym etapie, co pozwala podjąć ewentualne kroki w leczeniu. Ponadto rozpoznanie zmian pozwala zarówno lekarzom, jak i rodzicom odpowiednio przygotować się na przyjście na świat chorego dziecka. Ze względu na charakter i sposób przeprowadzania badań, dzielimy je na: inwazyjne i nieinwazyjne. Badania inwazyjne przeprowadza się tylko i wyłącznie w uzasadnionych przypadkach, jeśli wstępne badanie nieinwazyjne wykazało wystąpienie poważnej choroby.

Badania inwazyjne polegają na pobraniu komórek płodu, są to mi.in.: biopsja, amniopunkcja, kordocenteza. Decyzję o ich wykonaniu podejmuje lekarz i tylko w uzasadnionych przypadkach, gdyż ich przeprowadzenie wiąże się z ryzykiem uszkodzenia płodu. Badania prenatalne powinny być przeprowadzone pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży. Jest to badanie uzupełniające podstawowe badania USG, które wykonywane są w każdym trymestrze.

Za pomocą badań prenatalnych lekarz może zdiagnozować

• dystrofię mięśniową,
• mukowiscydozę,
• hemofilię,
• nieprawidłowość chromosomów,
• przepuklinę oponową i pępowinową,
• zespół Downa,
• zespół Turnera,
• zespół Edwardsa,
• zespół Patau,
• pląsawicę Huntingtona
• wady serca,
• wady ścian brzusznych,
• choroby mózgu,
• rozszczep kręgosłupa,
• zaburzenia układu krążenia,
• zaburzenia pracy nerek,
• wady rozwojowe pozostałych organów wewnętrznych dziecka.

Badania prenatalne składają się z USG genetycznego i szeregu testów z krwi, z których każdy pozwala określić wystąpienie wady rozwojowej. W skład nieinwazyjnych badań prenatalnych wchodzą: test NIFTY, test PAPP-A, test potrójny i podwójny, test zintegrowany, przepływ przez zastawkę trójdzielną, badanie przepływu w przewodzie żylnym, test SANCO, test IONA. Jednym z najważniejszych badań nieinwazyjnych są testy biochemiczne. Polegają one na badaniu stężenia substancji wytwarzanych zarówno przez organizm matki, jak i płodu. Przeprowadzane są w dwóch etapach:

• test podwójny, wykonywany pomiędzy 11 a 14 tygodniem ciąży – pozwala wykryć zespół Downa, zespół Edwardsa i zespół Patau
• test potrójny, wykonywany pomiędzy 15 a 17 tygodniem ciąży – pozwala wykryć zespół Downa i pozostałe zaburzenia genetyczne.

Jak wygląda dziecko w 1 trymestrze ciąży?

Pierwszy trymestr to najważniejszy okres w rozwoju dziecka, w którym istnieje jednocześnie największe ryzyko występowania wad rozwojowych. To czas, w którym zarodek przekształca się w człowieka. W 11 tygodniu ciąży, w którym wskazane jest przeprowadzenie badań prenatalnych, w rozwoju płodu zaczyna zachodzić wiele kluczowych zmian. Większość narządów jest już rozwinięta. Płód ma dobrze wykształcone, bijące serce i mózg. Jego szkielet wchodzi w okres skostnienia. Wykształca się słuch, a jego oczy również są już dobrze rozwinięte. Podczas badania USG, doskonale widoczne są usta, powieki, nos i szyja. To czas, w którym rośnie wątroba i zaczynają się rozwijać jelita.

Wykształcają się również zaczątki organów płciowych. W okolicach dwunastego tygodnia dziecku rosną paznokcie, włosy, a jego przysadka mózgowa zaczyna wydzielać hormony. Maluch zaczyna powoli reagować na bodźce zewnętrzne i coraz swobodniej poruszać się w wodach płodowych.

Wskazania do wykonania badania prenatalnego

Chociaż badania prenatalne powinna wykonać każda kobieta spodziewająca się dziecka, tak szczególnym wskazaniem do ich wykonania są:

• wiek matki powyżej 35 roku życia,
• wcześniejsze ciąże obciążone chorobami genetycznymi i rozwojowymi,
• występowanie chorób genetycznych w rodzinie,
• niepokojące wyniki standardowego USG i badań krwi matki,
• ciąża w wyniku zapłodnienia in vitro.

Kobiety, które przekroczyły 35 rok życia, a w ich rodzinie obecne są przypadki chorób genetycznych, objęte są bezpłatnym badaniem prenatalnym w ramach NFZ, które można przeprowadzić m.in. w klinice Na Grobli. Pozostałym Pacjentkom klinika oferuje przeprowadzenie badań odpłatnie, w korzystnych cenach.

Wiarygodność badań prenatalnych

Badania prenatalne, chociaż dają wiarygodny wynik, nie dają jednocześnie 100% pewności w postawionej diagnozie. Przyjmuje się 0,2% możliwości pojawienia się błędu. Może się zdarzyć, iż pomimo szeregu testów potwierdzających wystąpienie choroby, dziecko urodzi się zdrowe.